Zespół Pierre'a Robina: przyczyny, objawy i diagnostyka

Zespół Pierre’a Robina (syndrom Pierre’a Robina) jest złożonym zaburzeniem rozwojowym o znaczącym wpływie na funkcjonowanie noworodka, szczególnie w zakresie oddychania i karmienia. Choć w części przypadków ma charakter izolowany, częste współwystępowanie zespołów genetycznych wymaga kompleksowej diagnostyki. Wczesne rozpoznanie oraz interdyscyplinarna opieka neonatologiczna, laryngologiczna i genetyczna są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów. W poniższym artykule opisujemy jakie są objawy i przyczyny zespołu Pierre’a Robina oraz wyjaśniamy jaka jest oczekiwana długość życia osoby urodzonej z zespołem Pierre’a Robina?

Czym jest zespół Pierre’a Robina?

Zespół Pierre’a Robina, określany obecnie częściej jako sekwencja Pierre’a Robina (Pierre Robin sequence, PRS), jest wrodzonym zaburzeniem rozwojowym obejmującym struktury twarzoczaszki, charakteryzującym się klasyczną triadą objawów: mikrognacją (niedorozwojem żuchwy), tyłopochyleniem języka oraz rozszczepem podniebienia. Zespół może występować jako postać izolowana, jednak w istotnym odsetku przypadków stanowi element szerszego zespołu genetycznego lub chromosomalnego. Z klinicznego punktu widzenia zespół Pierre’a Robina ma istotne znaczenie neonatologiczne, ponieważ może prowadzić do ciężkich zaburzeń oddychania i karmienia już w pierwszych dniach życia.

Przyczyny i objawy zespołu Pierre’a Robina

Etiologia zespołu Pierre’a Robina jest heterogenna. W postaci izolowanej nie zawsze udaje się ustalić jednoznaczną przyczynę genetyczną, jednak coraz więcej danych wskazuje na udział czynników molekularnych regulujących rozwój struktur twarzoczaszki. Badania naukowe wskazują, że w części przypadków choroby wykrywa się zaburzenia w regionie 17q24 obejmującym gen SOX9. Opisywano również zmiany strukturalne chromosomów oraz warianty patogenne w genach związanych z morfogenezą twarzoczaszki.

W znacznym odsetku przypadków sekwencja Pierre’a Robina jest elementem zespołów genetycznych, takich jak zespół Sticklera, zespół Treachera Collinsa czy zespół Toriello-Carey’a. W takich sytuacjach mikrognacja stanowi jeden z elementów szerszego fenotypu obejmującego inne układy narządowe.

Obraz kliniczny syndromu Pierre’a Robina jest zdominowany przez triadę objawów anatomicznych. Mikrognacja jest zwykle wyraźna już w chwili urodzenia i objawia się cofnięciem brody oraz skróceniem dolnego odcinka twarzy. Glossoptoza prowadzi do zapadania się języka ku tyłowi, co powoduje okresowe lub stałe obturacje górnych dróg oddechowych. Rozszczep podniebienia występuje u większości pacjentów i najczęściej ma charakter izolowanego rozszczepu podniebienia miękkiego, choć może obejmować również podniebienie twarde.

Najistotniejszym klinicznie problemem w okresie noworodkowym są zaburzenia oddychania. 

Drugim istotnym problemem są trudności w karmieniu. Niewydolność ssania oraz ryzyko aspiracji wynikają zarówno z rozszczepu podniebienia, jak i z zaburzeń koordynacji połykania i oddychania. W cięższych przypadkach konieczne bywa żywienie przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię.

W dalszym okresie życia mogą występować zaburzenia mowy związane z rozszczepem podniebienia, nawracające zapalenia ucha środkowego oraz niedosłuch przewodzeniowy. U części pacjentów obserwuje się również zaburzenia rozwoju twarzoczaszki utrzymujące się w wieku późniejszym.

Diagnostyka zespołu Pierre’a Robina

Rozpoznanie zespołu Pierre’a Robina opiera się przede wszystkim na obrazie klinicznym. Triada cofnięcie żuchwy – zapadanie się język – rozszczep podniebienia jest zwykle wystarczająca do postawienia wstępnej diagnozy w okresie noworodkowym. Kluczowe znaczenie ma jednak ocena stopnia obturacji dróg oddechowych oraz zaburzeń karmienia.

W diagnostyce wykorzystuje się badanie laryngologiczne oraz fiberoskopię górnych dróg oddechowych, które pozwalają ocenić stopień zapadania się języka oraz obecność innych anomalii anatomicznych. W wybranych przypadkach wykonuje się polisomnografię w celu oceny bezdechów obturacyjnych.

Z uwagi na częste współwystępowanie zespołów genetycznych, diagnostyka powinna obejmować ocenę dysmorfologiczną oraz konsultację genetyczną. W zależności od obrazu klinicznego wskazane może być wykonanie badania kariotypu, badanie mikromacierzy (array CGH) lub ukierunkowanych badań molekularnych.  

Inne choroby genetyczne współtowarzyszące

Sekwencja Pierre’a Robina często stanowi element szerszego zespołu genetycznego. Najczęściej opisywaną jednostką jest zespół Sticklera i zespół DiGeorge’a. Izolowany zespół Pierre’a Robina nie jest sam w sobie chorobą skracającą życie, o ile odpowiednio wcześnie zostanie zapewniona kontrola drożności dróg oddechowych i właściwe żywienie. Decydujące znaczenie ma wczesna diagnostyka, monitorowanie bezdechów oraz wykluczenie zespołów genetycznych współistniejących.