Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji– do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.

Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.

Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.

Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania i włączenie dziecka do programu lekowego, jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN- białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.

Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków. Program ten jest w naszym kraju wprowadzany stopniowo, tak aby w listopadzie 2022 roku zostały nim objęte wszystkie noworodki.

Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.

Badanie to rekomendowane jest przede wszystkim dla:

• wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
• dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
• dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).