Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

kategoria pakietu

Pakiet realizowany tylko w określonych punktach

Wybierz punkt pobrań
Zawiera 1 badanie
165.00 pln

Opis pakietu

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji– do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.

Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.

Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.

Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania i włączenie dziecka do programu lekowego, jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN- białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.

Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, od 28 marca 2022 wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków.

Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.

Badanie to rekomendowane jest przede wszystkim dla:

  • wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
  • dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
  • dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

Więcej

Przygotowanie do badań

icon

Kontakt

Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań

Może zainteresuje Cię również:

e-PAKIET DLA MALUCHÓW

Suma badań z pakietu w Poznaniu:

392.00 PLN
255.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY

Suma badań z pakietu w Poznaniu:

307.00 PLN
232.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY ODDECHOWY

Suma badań z pakietu w Poznaniu:

296.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ
Pakiety do -20% dla całej rodziny

e-PAKIET DLA DZIECI

Suma badań z pakietu w Poznaniu:

215.00 PLN
154.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET WYSYŁKOWY Genetyczna diagnostyka dermatomykoz - grzybica paznokci

Pakiet jest tymczasowo niedostępny
425.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET SPORTOWY NA START - dziecko

Suma badań z pakietu w Poznaniu:

50.00 PLN
35.00 PLN
WIĘCEJ

Pakiet realizowany tylko w określonych punktach

Wybierz punkt pobrań
Zawiera 1 badanie
165.00 pln

Produkt Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter