Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Pakiet realizowany tylko w określonych punktach

Wybierz punkt pobrań
Zawiera 1 badanie
155.00 pln

Opis pakietu

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji– do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.

Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.

Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.

Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania i włączenie dziecka do programu lekowego, jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN- białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.

Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków. Program ten jest w naszym kraju wprowadzany stopniowo, tak aby w listopadzie 2022 roku zostały nim objęte wszystkie noworodki.

Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.

Badanie to rekomendowane jest przede wszystkim dla:

  • wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
  • dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
  • dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

Więcej

Przygotowanie do badań

icon

Kontakt

Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań

Może zainteresuje Cię również:

e-PAKIET DLA MALUCHÓW

e-PAKIET DLA MALUCHÓW

Cena wg. cennika w Poznaniu:

367.00 PLN
241.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET ALERGICZNY

e-PAKIET ALERGICZNY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

283.00 PLN
219.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych

Cena wg. cennika w Poznaniu:

935.00 PLN
888.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów

Cena wg. cennika w Poznaniu:

880.00 PLN
836.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR

e-PAKIET FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR

Cena wg. cennika w Poznaniu:

264.00 PLN
198.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości

Cena wg. cennika w Poznaniu:

825.00 PLN
783.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny

e-PAKIET GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny

Cena wg. cennika w Poznaniu:

2,112.00 PLN
2,006.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA - badanie genetyczne

e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA - badanie genetyczne

275.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET WRAŻLIWOŚCI NA KOFEINĘ - badanie genetyczne

e-PAKIET WRAŻLIWOŚCI NA KOFEINĘ - badanie genetyczne

209.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET NIETOLERANCJE POKARMOWE (gluten, laktoza, fruktoza) - badanie genetyczne

e-PAKIET NIETOLERANCJE POKARMOWE (gluten, laktoza, fruktoza) - badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

823.00 PLN
659.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

297.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

253.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET PAKIET BRCA1, BRCA2

e-PAKIET PAKIET BRCA1, BRCA2

Cena wg. cennika w Poznaniu:

495.00 PLN
494.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET ALERGICZNY ODDECHOWY

e-PAKIET ALERGICZNY ODDECHOWY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

273.00 PLN
208.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY  - badania genetyczne

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1,485.00 PLN
1,099.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1,737.00 PLN
1,529.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1,485.00 PLN
1,099.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY  - badania genetyczne

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1,737.00 PLN
1,529.00 PLN
WIĘCEJ
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

3,500.00 PLN
2,999.00 PLN
WIĘCEJ
SANCO Test Prenatalny

SANCO Test Prenatalny

Cena wg. cennika w Poznaniu:

2,301.00 PLN
1,990.00 PLN
WIĘCEJ
Panel pasożytów układu pokarmowego, 9 patogenów met. Real Time PCR, jakościowo

Panel pasożytów układu pokarmowego, 9 patogenów met. Real Time PCR, jakościowo

320.00 PLN
WIĘCEJ
Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel podstawowy

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel podstawowy

Cena wg. cennika w Poznaniu:

320.00 PLN
285.00 PLN
WIĘCEJ
Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel rozszerzony

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel rozszerzony

Cena wg. cennika w Poznaniu:

560.00 PLN
485.00 PLN
WIĘCEJ
Borrelia burgdorferi DNA met. real time PCR, jakościowo

Borrelia burgdorferi DNA met. real time PCR, jakościowo

169.00 PLN
WIĘCEJ
Panel infekcji odkleszczowych: TBEV, B.burgdorferi sensu lato, Anaplasma/Ehrlichia, met. PCR

Panel infekcji odkleszczowych: TBEV, B.burgdorferi sensu lato, Anaplasma/Ehrlichia, met. PCR

265.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET DLA DZIECI

e-PAKIET DLA DZIECI

Cena wg. cennika w Poznaniu:

202.00 PLN
145.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna

e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna

Cena wg. cennika w Poznaniu:

473.00 PLN
440.00 PLN
WIĘCEJ
Ryzyko poronień - pakiet badań genetycznych

Ryzyko poronień - pakiet badań genetycznych

Cena wg. cennika w Poznaniu:

560.00 PLN
485.00 PLN
WIĘCEJ
Infekcje intymne - rozszerzony pakiet badań genetycznych dla kobiet (HPV + 7 patogenów)

Infekcje intymne - rozszerzony pakiet badań genetycznych dla kobiet (HPV + 7 patogenów)

450.00 PLN
WIĘCEJ
Infekcje intymne - HPV 14 genotypów wysokiego ryzyka onkogennego

Infekcje intymne - HPV 14 genotypów wysokiego ryzyka onkogennego

Cena wg. cennika w Poznaniu:

209.00 PLN
179.00 PLN
WIĘCEJ
Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla mężczyzn (7 patogenów)

Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla mężczyzn (7 patogenów)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

319.00 PLN
300.00 PLN
WIĘCEJ
Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla kobiet (7 patogenów)

Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla kobiet (7 patogenów)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

319.00 PLN
300.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

1,190.00 PLN
WIĘCEJ
e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - badanie genów CFTR, AZF

e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - badanie genów CFTR, AZF

730.00 PLN
WIĘCEJ

Pakiet realizowany tylko w określonych punktach

Wybierz punkt pobrań
Zawiera 1 badanie
155.00 pln

Produkt Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter
Dzień dobry!

Jak mogę Ci pomóc?