

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
Opis pakietu
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji– do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.
Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.
Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.
Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania i włączenie dziecka do programu lekowego, jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN- białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.
Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, od 28 marca 2022 wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków.
Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.
Badanie to rekomendowane jest przede wszystkim dla:
- wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
- dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
- dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).
Przygotowanie do badań


Kontakt
Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań