e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

UWAGA: Ograniczenia przed Świętami do badań wysyłkowych DIAGpack. Przed Świętami: prosimy, aby materiał pobrany samodzielnie do zestawów DIAGpack odesłać najpóźniej w dniu 20.12 (wtorek). Wznowienie wysyłek od 27.12 (wtorek). Przed Świętem Trzech Króli: prosimy, aby materiał pobrany samodzielnie do zestawów DIAGpack odesłać najpóźniej w dniu 03.01 (wtorek). Wznowienie wysyłek od 09.01 (poniedziałek). Za utrudnienia przepraszamy.

 

Ulotki

Zawiera 1 badanie
179.00 pln

Opis pakietu

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji – do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.

Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.

Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.

 

Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN - białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.

 

Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, od 28 marca 2022 wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków.

Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.

 

Materiałem do badania jest krew włośniczkowa, pobierana na specjalną bibułę, a badanie jest dostępne w wygodnej formie wysyłkowej.

 

Badanie rekomendowane jest przede wszystkim dla:

  • wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
  • dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
  • dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

Uwaga! Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.

 
Więcej

Na czym polega badanie wysyłkowe

W ramach zakupu e-Pakietu otrzymasz zestaw do pobrania materiału DIAGpack wraz z instrukcją. Po pobraniu materiału na kartę DBS przez wykwalifikowany personel medyczny np. położną w szpitalu po narodzinach dziecka, położną środowiskową  zestaw należy odesłać do laboratorium. Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

1

Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.

2

Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.

3

Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).

4

Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.

5

Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.

6

Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.

7

Wyniki badania będą dostępne on-line.

Może zainteresuje Cię również:

e-PAKIET DLA MALUCHÓW

Cena wg. cennika w Poznaniu:

367.00 PLN
255.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

283.00 PLN
232.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

297.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

253.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY ODDECHOWY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

273.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ
Pakiety do -20% dla całej rodziny

e-PAKIET DLA DZIECI

Cena wg. cennika w Poznaniu:

202.00 PLN
154.00 PLN
WIĘCEJ
Badanie dla mężczyzny 15% taniej

Parento Optimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)

3690.00 PLN
WIĘCEJ
Badanie dla mężczyzny 15% taniej

Parento Maksimum - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)

5190.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET SPORTOWY NA START - dziecko

Cena wg. cennika w Poznaniu:

46.00 PLN
35.00 PLN
WIĘCEJ
Zawiera 1 badanie
179.00 pln

Produkt e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter