e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Ulotki

Zawiera 1 badanie
179.00 pln

Opis pakietu

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji – do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.

Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.

Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.

 

Badaniem, pozwalającym na postawienie rozpoznania jest badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie kodującym SMN - białko niezbędne do prawidłowego działania neuronów motorycznych.

 

Wiele krajów europejskich, w tym również Polska, wprowadziło to badanie do programu badań przesiewowych noworodków. Program ten jest w naszym kraju wprowadzany stopniowo, tak aby w listopadzie 2022 roku zostały nim objęte wszystkie noworodki.

Aby zagwarantować dostęp do badania wszystkim dzieciom, a tym samym zwiększyć ich szanse na życie bez uciążliwych objawów choroby, przygotowaliśmy badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, z którego mogą skorzystać wszystkie osoby nieobjęte jeszcze programem Ministra Zdrowia.

 

Materiałem do badania jest krew włośniczkowa, pobierana na specjalną bibułę, a badanie jest dostępne w wygodnej formie wysyłkowej.

 

Badanie rekomendowane jest przede wszystkim dla:

  • wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
  • dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
  • dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.

Jeżeli wynik badania wykaże obecność mutacji w eksonie 7, genu kodującego SMN1, konieczne jest uzupełnienie diagnostyki genetycznej o określenie liczby kopii genów SMN1 oraz SMN2 (za pomocą techniki MLPA).

Uwaga! Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.

 
Więcej

Na czym polega badanie wysyłkowe

W ramach zakupu e-Pakietu otrzymasz zestaw do pobrania materiału DIAGpack wraz z instrukcją. Po pobraniu materiału przez wykwalifikowany personel medyczny np. położną w szpitalu po narodzinach dziecka, położną środowiskową na kartę DBS zestaw należy odesłać do laboratorium. Z zestawem można również zgłosić się do Punktów Pobrań Diagnostyki, których lista znajduje się TUTAJ.

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

1

Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.

2

Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.

3

Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).

4

Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.

5

Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.

6

Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.

7

Wyniki badania będą dostępne on-line.

Może zainteresuje Cię również:

e-PAKIET DLA MALUCHÓW

Cena wg. cennika w Poznaniu:

367.00 PLN
241.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

283.00 PLN
219.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych

Cena wg. cennika w Poznaniu:

935.00 PLN
888.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów

Cena wg. cennika w Poznaniu:

880.00 PLN
836.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR

Cena wg. cennika w Poznaniu:

264.00 PLN
198.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości

Cena wg. cennika w Poznaniu:

825.00 PLN
783.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny

Cena wg. cennika w Poznaniu:

2112.00 PLN
2006.00 PLN
WIĘCEJ

Nietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza), panel badań genetycznych

Cena wg. cennika w Poznaniu:

823.00 PLN
650.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

297.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

253.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET ALERGICZNY ODDECHOWY

Cena wg. cennika w Poznaniu:

273.00 PLN
208.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1485.00 PLN
1099.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1737.00 PLN
1529.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1485.00 PLN
1099.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

1737.00 PLN
1529.00 PLN
WIĘCEJ

SANCO Test Prenatalny

Cena wg. cennika w Poznaniu:

2301.00 PLN
1990.00 PLN
WIĘCEJ

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel podstawowy

Cena wg. cennika w Poznaniu:

320.00 PLN
285.00 PLN
WIĘCEJ

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy, rozszerzony panel badań

Cena wg. cennika w Poznaniu:

560.00 PLN
495.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET DLA DZIECI

Cena wg. cennika w Poznaniu:

202.00 PLN
145.00 PLN
WIĘCEJ

e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna

Cena wg. cennika w Poznaniu:

473.00 PLN
440.00 PLN
WIĘCEJ

Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych

Cena wg. cennika w Poznaniu:

560.00 PLN
495.00 PLN
WIĘCEJ

Infekcje intymne - HPV 14 genotypów wysokiego ryzyka onkogennego

Cena wg. cennika w Poznaniu:

209.00 PLN
179.00 PLN
WIĘCEJ

Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla mężczyzn (7 patogenów)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

319.00 PLN
300.00 PLN
WIĘCEJ

Infekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla kobiet (7 patogenów)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

319.00 PLN
300.00 PLN
WIĘCEJ

Badanie kleszcza - Borrelia burgdorferi DNA met. real time PCR

Cena wg. cennika w Poznaniu:

209.00 PLN
169.00 PLN
WIĘCEJ

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)

Pakiet realizowany tylko w określonych punktach
Wybierz placówkę
165.00 PLN
WIĘCEJ

Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

Cena wg. cennika w Poznaniu:

282.00 PLN
215.00 PLN
WIĘCEJ
Zawiera 1 badanie
179.00 pln

Produkt e-PAKIET WYSYŁKOWY - Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter
Dzień dobry!

Jak mogę Ci pomóc?