Jakie choroby wykrywają badania prenatalne z krwi?

Badania prenatalne wykonywane z próbki krwi umożliwiają wczesną nieinwazyjną diagnostykę przedurodzeniową płodu i sprawdzenie, czy rozwija się on prawidłowo. Dzięki dynamicznemu rozwojowi medycyny i diagnostyki molekularnej, wykorzystując próbkę krwi pobraną od matki, jesteśmy w stanie z dużą czułością (nawet ponad 99%) określić ryzyko wystąpienia u dziecka wielu chorób genetycznych uwarunkowanych zaburzeniami w liczbie chromosomów czy wynikających z mutacji genowych. W poniższym artykule charakteryzujemy nieinwazyjne badania prenatalne, opisujemy jakie choroby są w stanie wykryć oraz w jaki sposób przygotować się do badania.

Jak wyglądają badania prenatalne z krwi?

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne badania prenatalne, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Test), wykonywane zazwyczaj w I i II trymestrze ciąży oraz badania inwazyjne. Biorąc pod uwagę wartość diagnostyczną opisanych badań, dzieli się je na badania przesiewowe umożliwiające określenie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka oraz diagnostyczne, czyli takie, które pozwalają na rozpoznanie choroby. 

Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi

Obecnie coraz częściej kobiety, będąc w ciąży, decydują się na wykonanie badań diagnostycznych z zastosowaniem metod biologii molekularnej, które opierają się na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA) krążącego we krwi matki. Przykładem takiego badania jest genetyczny test prenatalny SANCO, który opiera się na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS, ang. Next-Generation Sequencing), czyli badania całogenomowego.

Badania prenatalne z krwi – test SANCO  

Test SANCO z dużą skutecznością i czułością wykrywa najczęściej występujące choroby genetyczne płodu, określa liczbę chromosomów i płeć genetyczną. Test SANCO pozwala na określenie ryzyka wystąpienia trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów płodu, w tym trisomii chromosomu 21, 18, 13, 9, 15, 16, 22; aneuploidii chromosomów płci -X,Y oraz około 430 zespołów delecji i duplikacji większych od 7 milionów par zasad (np. zespół Cri-du-chat, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, delecja 1p36, duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, delecja 2q33.1, delecja 16p11.2-p12.2). Dodatkowo możliwe jest oszacowanie ryzyka mozaikowatości przy wystąpieniu trisomii. 

Do wykonania testu SANCO potrzebna jest tylko próbka krwi żylnej matki (ok. 10 ml), z której izolowany jest płodowy DNA. Do badania potrzebna jest niewielka ilość cffDNA, wynosząca około 1%. Z tego powodu istnieje tylko minimalne ryzyko niepowodzenia badania ze względu na za małą ilość materiału genetycznego dziecka. 

Test SANCO można wykonać również w przypadku ciąży bliźniaczej lub ciąży po zapłodnieniu in vitro. Wykrywalność dla trisomi 21, 18, 13 wynosi ponad 99%. Jakość badania jest potwierdzona przez certyfikaty CE IVD i EMQN. Test SANCO wykonywany jest na terenie Polski, a czas oczekiwania na wynik badania wynosi około 5 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium.

Badania prenatalne krwi – test Harmony 

Innym nieinwazyjnym testem prenatalnym opartym na diagnostyce molekularnej jest test Harmony, wykonywany z próbki krwi kobiety ciężarnej. Test Harmony umożliwia określenie ryzyka wystąpienia chromosomowych wad płodu: 

• trisomii 21 (zespół Downa), 
• trisomii 18 (zespół Edwardsa), 
• trisomii 13 (zespół Patau),
• aneuploidii chromosomów płciowych: monosomii X u dziewczynek (zespół Turnera) i zespołu Klinefeltera u chłopców. 

Należy pamiętać, że nieinwazyjne testy prenatalne, pomimo wysokiej czułości badania, nie dają 100% rozpoznania określonej wady genetycznej. Aby postawić pewną diagnozę, niezbędne jest wykonanie inwazyjnych testów prenatalnych, o czym decyduje lekarz prowadzący w porozumieniu z rodzicami dziecka.

Wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych opartych na technikach molekularnych jest szczególnie zalecane: 

• u kobiet po 35. roku życia, 
• w przypadku kobiet, u których stwierdzono nieprawidłowe wyniki badań USG lub badań biochemicznych, 
• jeżeli w poprzedniej ciąży u dziecka wystąpiły wady genetyczne 
• występują przeciwwskazania do wykonania badań inwazyjnych. 

Oczywiście wykonanie molekularnych testów NIPT daje kobietom większe poczucie bezpieczeństwa w trosce o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka.

Test PAPP-A w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych

W trakcie ciąży łożysko i płód wydzielają substancje chemiczne do krwi matki, które mogą mieć wartość diagnostyczną przy określaniu ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Przykładem wykorzystania markerów biochemicznych w diagnostyce prenatalnej jest tzw. test PAPP-A (inaczej test podwójny) lub test potrójny, obejmujący oznaczenie poziomów AFP (alfa-fetoproteina), beta-hCG i estriolu. 

Test podwójny opiera się na ocenie stężenia dwóch hormonów: 

• białka ciążowego PAPP-A,
• wolnej podjednostki beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej). 

Wykonanie testu PAPP-a zakłada wykorzystanie w trakcie USG genetycznego. Umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, takich jak zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. 

Inwazyjne badania prenatalne

Druga grupa badań, czyli inwazyjne badania prenatalne, wykorzystywana jest głównie do zweryfikowania nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego. Inwazyjne badania prenatalne polegają na naruszeniu ciągłości skóry i tkanek podskórnych brzucha ciężarnej, aby pobrać pod kontrolą USG materiał do badania, np. płyn owodniowy, krew pępowinową, trofoblast. 

Pobranie materiału do badań inwazyjnych może wiązać się z ryzykiem poronienia lub powikłaniami w ciąży. Z tego powodu lekarz prowadzący w porozumieniu z rodzicami zawsze rozważa korzyści i ryzyko powikłań wykonania takiego zabiegu.

Jak przygotować się do badań prenatalnych z krwi?

Wykonanie badań prenatalnych opartych na technikach biologii molekularnej nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki. Kobieta na pobranie krwi do punktu pobrań może zgłosić się o dowolnej porze dnia (w godzinach przyjęć pacjentów). Nie musi być na czczo, podobnie jak w przypadku oznaczenia wolnej podjednostki beta-HCG (free beta-HCG) i białka PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) do testu podwójnego wykonywanego razem z USG genetycznym.

Kiedy należy wykonać badania prenatalne z krwi?

• Test SANCO można wykonywać u kobiet po ukończonym 10. tygodniu ciąży.
• Test podwójny wykonywany wraz z USG genetycznym zaleca się wykonywać między 11+0, a 13+6. tygodniem ciąży. 
• Test potrójny wykonywany jest między 14. a 21. tygodniem ciąży (optymalnie między 15. a 17. tygodniem ciąży).

Badania prenatalne – refundowane czy odpłatne?

Od niedawna refundacja badań prenatalnych dotyczy wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku, zależy jednak od rodzaju zaleconego do wykonania badania.

Rozporządzenie ministra zdrowia obowiązujące od 5.06.2024 roku dotyczy:

 – badań prenatalnych wykonywanych z krwi (tzw. nieinwazyjnych) zalecanych w zależności od wieku ciąży:  PAPP-A, free-β-hCG, AFP, Estriol

– badań USG pierwszego (11 – 14 tydzień) i drugiego (18 – 22 tydzień 6 dzień) trymestru.

Refundacja obowiązuje również w przypadku konieczności odbycia porady genetycznej lub/i wykonania badań inwazyjnych (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy), jeżeli wynik badań nieinwazyjnych jest niepokojący i wymaga weryfikacji.  

Skierowanie na wymienione badania wystawia lekarz prowadzący ciąże.

Podstawa prawna: Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 14 maja 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych (Dz.U. 2024 poz. 767)