Czym jest dysplazja przegrodowo-oczna?

Dysplazja przegrodowo-oczna (SOD) to złożone, rzadkie zaburzenie rozwojowe mózgu, które powstaje jeszcze w życiu płodowym, w bardzo wczesnym okresie kształtowania się struktur ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ta nie jest jednolita – u różnych dzieci może przebiegać z różnym nasileniem i odmiennym zestawem objawów klinicznych. Pierwszym elementem choroby jest hipoplazja, czyli niedorozwój nerwów wzrokowych. Nerwy te odpowiadają za przekazywanie bodźców z siatkówki oka do mózgu, dlatego ich nieprawidłowa budowa skutkuje pogorszeniem ostrości wzroku, zaburzeniami widzenia barw i kontrastu, a w cięższych przypadkach znacznym upośledzeniem widzenia lub ślepotą. Drugim elementem jest nieprawidłowy rozwój przegrody przezroczystej – cienkiej błony oddzielającej półkule mózgu w części przedniej. Trzecim i bardzo istotnym elementem jest nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej. U wielu dzieci z SOD obserwuje się niedobory hormonów przysadkowych, z których najczęstszy jest niedobór hormonu wzrostu. Może on prowadzić do spowolnienia tempa wzrastania, niskiego wzrostu i zaburzeń metabolicznych. Niekiedy występują także zaburzenia wydzielania innych hormonów, takich jak ACTH, TSH czy gonadotropiny. W efekcie mogą pojawiać się objawy takie jak senność, obniżona temperatura ciała, hipoglikemia, nadmierne pragnienie lub zaburzenia dojrzewania. Podstawą rozpoznania jest badanie obrazowe mózgu, najczęściej rezonans magnetyczny (MRI). Równolegle niezwykle istotna jest pełna diagnostyka okulistyczna. Trzecim filarem diagnostyki są badania endokrynologiczne, które mają kluczowe znaczenie dla oceny czynności przysadki. Wykonuje się oznaczenia podstawowych hormonów takich jak: hormon wzrostu (GH), kortyzol i ACTH, TSH i hormony tarczycy (fT3, fT4), prolaktyna, LH i FSH, hormon antydiuretyczny (ADH) i poziom sodu we krwi oraz badania genetyczne w kierunku mutacji w genie HESX1.