Czym jest zespół MEN 1?

Zespół MEN 1 to rzadkie, dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się występowaniem guzów w różnych gruczołach dokrewnych. Główne zmiany dotyczą przysadki mózgowej i trzustki. Przyczyną jest mutacja w genie MEN1. Najczęstszym i zwykle pierwszym objawem zespołu MEN 1 jest pierwotna nadczynność przytarczyc, która pojawia się u ponad 90% chorych. Drugą grupą charakterystycznych zmian są guzy neuroendokrynne trzustki i dwunastnicy. Trzecią typową zmianą są guzy przysadki, które w około 70% przypadków produkują prolaktynę. U kobiet skutkuje to zaburzeniami miesiączkowania i mlekotokiem, u mężczyzn – obniżeniem libido i impotencją. Mogą występować też gruczolaki wydzielające hormon wzrostu (akromegalia) lub ACTH (zespół Cushinga). Proces diagnostyczny powinien rozpocząć się od dokładnego zebrania wywiadu rodzinnego i objawów klinicznych. Następnie wykonywane są badania laboratoryjne, m.in.: oznaczenie poziomu wapnia, fosforu, parathormonu (PTH), prolaktyny, TSH, kortyzolu, ACTH, insuliny, glukozy, gastryny, chromograniny A i innych hormonów w zależności od podejrzewanych zmian. W celu wykrycia guzów stosuje się badania obrazowe – USG, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową oraz badania genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie MEN1.