IMAGENE.ME Onco WES - badanie genetycznych predyspozycji do nowotworów

Badanie ONCO WES umożliwia identyfikację predyspozycji do rozwoju chorób nowotworowych oraz oceny ryzyka genetycznego, w szczególności u pacjentów, których członkowie rodziny chorowali na nowotwór. Badanie jest skutecznym narzędziem w profilaktyce i diagnostyce chorób nowotworowych.

W ramach badania przeprowadzane jest sekwencjonowanie wszystkich genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególna uwaga zwracana jest na analizę wariantów genetycznych występujących w obrębie 228 genów u osób dorosłych oraz 103 genów u dzieci.

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) opiera się na odczycie całego eksomu, czyli tej sekwencji DNA, która koduje wszystkie geny pacjenta. Badanie wykonywane jest przy użyciu najnowszego sekwenatora Illumina w wyspecjalizowanej jednostce naukowo klinicznej, która posiada międzynarodowy certyfikat EMQN.

WES jest najszerszym z badań genetycznych wykonywanych na potrzeby kliniczne i umożliwia wykrycie podłoża objawów. Dzięki badaniu WES diagnoza stawiana jest zwykle szybciej niż w przypadku, zlecania wielu badań następująco po sobie. Interpretacja wyniku każdego pacjenta jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy genetyków klinicznych.

Badanie wykrywa warianty patogenne w obrębie 228 genów. W raporcie opisywane są jedynie warianty genetyczne, związane z szerokim spektrum chorób i zespołów nowotworowych wytypowanych przez międzynarodowe grupy ekspertów z dziedziny genomiki, genetyki i onkologii oraz na podstawie publikacji naukowych dokumentujących związek zmiany patogennej w genie z predyspozycjami do wystąpienia choroby nowotworowej.

Przykłady chorób nowotworowych identyfikowanych przy zastosowaniu panelu ONCO WES: choroby nowotworowe układu pokarmowego, płciowego, moczowego, nerwowego, hormonalnego, ruchu, skóry, głowy i szyi, piersi, nowotwory hematologiczne, złożone zespoły nowotworowe, w tym zespół Lyncha.

• Raport diagnostyczny obejmuje zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem nowotworów dziedzicznych.
• Opis wpływu wariantów na cechę/chorobę a także propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania opracowane przez lekarza specjalistę genetyki klinicznej.

• Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – będącej narzędziem wspomagającym działania profilaktyczne.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania WES nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.

Każda osoba powyżej 16-tego roku życia, u której przeprowadzone zostało diagnostyczne badanie genetyczne, w ramach usługi, ma możliwość bezpłatnego skorzystania z aplikacji profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME po zakończeniu procedury diagnostycznej.

W celu skorzystania z usługi:

1. Pobierz aplikację IMAGENE.ME z App Store lub Google Play.
2. Zarejestruj swoje konto na ten sam adres email, który podany został w formularzu zlecenia badania.
3. Powiadom laboratorium Imagene me o chęci skorzystania z aplikacji i założeniu konta (podając imię, nazwisko oraz adres mailowy) poprzez wiadomość mailową wysłaną na adres info@imagene.me.