Choroba Alzheimera – kompendium wiedzy

dr n. med. Beata Skowron
Udostępnij

Choroba Alzheimera budzi w nas szczególny lęk, często zdecydowanie większy niż inne schorzenia. Dlaczego tak bardzo się jej obawiamy? Ponieważ choroba odbiera stopniowo pamięć, samodzielność, poczucie własnej tożsamości i prawie zawsze wymaga od bliskich osoby chorej dużego zaangażowania opiekuńczego. Co leży u podłoża choroby Alzheimera, jak się ją diagnozuje? Jakie są możliwości leczenia?

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera – choroba z konfliktem w tle

Historia choroby rozpoczęła się od kłótni w domu Augusty i Karla Deterów w 1901 roku. Po kolejnej sprzeczce Karl Deter, zaniepokojony coraz bardziej nietypowym i konfliktowym zachowaniem żony, postanowił oddać ją do szpitala psychiatrycznego pod kierownictwem doktora Aloisa Alzheimera. Ponieważ stan Augusty Deter z roku na rok się pogarszał, kobieta pozostała w szpitalu aż do śmierci – zmarła w 1906 roku, mając zaledwie 55 lat. Badanie sekcyjne mózgu Augusty ujawniło rozległe zmiany zwyrodnieniowe. Stwierdzono między innymi:

  • odkładanie się amyloidu, 
  • obecność splątków neurofibrylarnych 
  • oraz wyraźne zmniejszenie masy mózgu.

Przypadek Augusty Deter doktor Alzheimer zaprezentował w listopadzie 1906 roku podczas zjazdu Towarzystwa Neuropsychiatrii. Sam określał to schorzenie mianem „choroby zapominania”.

Definicja i objawy Alzheimera – jak choroba zmienia człowieka? 

Z definicji – choroba Alzheimera to postępująca choroba neurodegeneracyjna mózgu i najczęstsza przyczyna otępienia, w którym stopniowo pogarszają się pamięć, myślenie i zdolność radzenia sobie w codziennym życiu. Otępienie nie oznacza pojedynczego objawu, ale cały zespół zaburzeń, które wpływają na funkcjonowanie człowieka w wielu obszarach. Z czasem chory ma coraz większe trudności nie tylko z zapamiętywaniem, lecz także z koncentracją, rozumieniem, planowaniem i podejmowaniem decyzji.

W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do narastających zmian w mózgu, które osłabiają funkcje poznawcze. Oznacza to, że:

  • pogarsza się pamięć, 
  • maleje zdolność skupienia uwagi, 
  • myślenie i logiczne wnioskowanie stają się coraz trudniejsze, 
  • pojawia się problem z dobieraniem właściwych słów, budowaniem spójnych wypowiedzi, 
  • organizacja prostych czynności i planowanie dnia stają się wyzwaniem, 
  • często pojawiają się zmiany nastroju i zachowania, które wcześniej nie były charakterystyczne dla danej osoby.

Najbliżsi zwykle dostrzegają, że chory nie radzi sobie z zadaniami, które kiedyś wykonywał bez problemu. Może gorzej zarządzać pieniędzmi, zapominać o opłatach, inaczej gotuje, pomija przyjmowanie leków albo zaniedbuje obowiązki domowe i zawodowe. Zdarza się też, że zaczyna gubić się w dobrze znanych miejscach, a rozmowa z nim staje się coraz trudniejsza. W efekcie choroba stopniowo utrudnia nie tylko samodzielne funkcjonowanie, ale także relacje z innymi i codzienne życie całej rodziny.

Choroba Alzheimera – kogo dotyczy?

Choroba Alzheimera rozpoznawana jest przede wszystkim u osób starszych. Największym znanym czynnikiem ryzyka jest właśnie wiek, u większości chorych pierwsze objawy pojawiają się po 65. roku życia, a ryzyko zachorowania rośnie wraz z kolejnymi latami życia. 

  • Według danych NFZ chorobowość rejestrowana choroby Alzheimera i chorób pokrewnych wynosiła w 2024 roku 382,6 tys. osób, czyli o 13% więcej niż w 2014 roku.
  • Według danych Institute for Health Metrics and Evaluation, przywołanych przez NFZ, w 2021 roku w Polsce z chorobą Alzheimera i chorobami pokrewnymi żyło około 502 tys. osób, co odpowiadało 1,3% populacji. 
  • Po 65. roku życia ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera praktycznie podwaja się co kolejne pięć lat; szacunkowo choroba dotyczy około 3% osób w wieku 65–69 lat, 6% osób w wieku 70–74 lata i blisko połowy osób w wieku 85 lat i więcej. 
  • Na chorobę Alzheimera częściej narażone są kobiety. 
  • Znaczenie mają predyspozycje rodzinne i genetyczne: większe ryzyko dotyczy osób, u których choroba występowała u krewnych pierwszego stopnia. 
  • Większe ryzyko zachorowania dotyczy osób palących papierosy, nadużywających alkoholu, mało aktywnych fizycznie, z nieprawidłową dietą, otyłością, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, podwyższonym cholesterolem oraz innymi chorobami sercowo-naczyniowymi. 
  • Znaczenie mają też niedosłuch, depresja, przewlekła izolacja społeczna i zbyt mała stymulacja umysłowa. 

Wiek, płeć, predyspozycje genetyczne stanowią niemodyfikowalne czynniki ryzyka rozwoju choroby, czyli takie na które nie mamy wpływu. 

Zmniejszać ryzyko rozwoju choroby możemy wpływając jedynie na czynniki modyfikowalne, do których należą: 

  • nałogi (nikotynizm, spożywanie alkoholu),
  • aktywność fizyczna, 
  • dieta i związana z nią nadwaga/otyłość, 
  • choroby – nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, dyslipidemia (nieprawidłowe wartości różnych parametrów lipidogramu), choroby sercowo-naczyniowe, 
  • niedosłuch, depresja, przewlekła izolacja społeczna i zbyt mała stymulacja umysłowa. 

Co jest przyczyną otępienia w chorobie Alzheimera?

U podstaw neurodegeneracji mózgu i zespołu obserwowanych objawów w chorobie Alzheimera leżą następujące mechanizmy:

  • w tkance mózgowej narastają charakterystyczne zmiany białkowe: odkładanie β-amyloidu (tworzącego blaszki) oraz patologiczne (nieprawidłowe) nagromadzenie białka tau (tworzącego splątki neurofibrylarne). 
  • Równolegle rozwija się stan zapalny i dysfunkcja komórek glejowych. 
  • Opisane zmiany prowadzą w konsekwencji do obumierania komórek nerwowych w mózgu.  

W pierwszej kolejności uszkadzane są obszary mózgu odpowiedzialne za pamięć, później także te, które odpowiadają za mowę, myślenie, orientację i zachowanie. Objawy nie pojawiają się nagle, tylko narastają stopniowo przez lata. 

Etapy choroby Alzheimera

Naukowcy wciąż badają z czym związany jest początek procesu neurodegeneracji. Podejrzewa się, że poza patologią amyloidu i białka tau, także poza stanem zapalnym, w rozwoju choroby odgrywają rolę zmiany naczyniowe i zaburzenia metabolizmu mózgu. 

  • Faza przedkliniczna choroby nie daje jeszcze wyraźnych objawów, choć w mózgu zaczynają już zachodzić zmiany chorobowe. Chory funkcjonuje na co dzień samodzielnie, a ewentualne trudności są bardzo subtelne lub niezauważalne. Faza przedkliniczna może trwać nawet 10-20 lat
  • W stadium łagodnym pojawiają się pierwsze zauważalne problemy, najczęściej dotyczące pamięci świeżej, koncentracji i doboru słów. Osoba chora może zapominać o rozmowach, gubić przedmioty, mieć trudności z organizacją dnia, ale zwykle nadal pozostaje w dużej mierze samodzielna. Stadium łagodne trwa zwykle około 2–4 lat. 
  • Stadium umiarkowane oznacza wyraźne nasilenie objawów. Chory coraz gorzej radzi sobie z codziennymi obowiązkami, może mieć problemy z orientacją w czasie i miejscu, rozpoznawaniem osób, komunikacją oraz kontrolą emocji. Na tym etapie zwykle potrzebuje już regularnej pomocy bliskich. Stadium umiarkowane trwa najczęściej około 2–10 lat. 
  • W stadium zaawansowanym dochodzi do głębokiego otępienia i znacznej utraty samodzielności. Chory ma poważne trudności z mówieniem, poruszaniem się, jedzeniem i wykonywaniem podstawowych czynności, dlatego wymaga stałej opieki. To etap, w którym choroba wpływa już na niemal wszystkie obszary funkcjonowania. Stadium zaawansowane trwa zwykle około 1–3 lat. 

Jak zdiagnozować Alzheimera?

Jeśli u siebie lub u bliskiej osoby zauważamy niepokojące objawy, takie jak pogorszenie pamięci, problemy z orientacją, trudności w doborze słów czy zmianę zachowania pierwszym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem podstawowej opieki, ponieważ objawy wymagają różnicowania z innymi chorobami

Krok 1. Wizyta u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej

Diagnostyka zwykle zaczyna się od wizyty u lekarza rodzinnego. Lekarz zbiera wywiad, pyta o choroby współistniejące, przyjmowane leki oraz o to, jak objawy wpływają na codzienne funkcjonowanie i samodzielność pacjenta. Ocenia też ogólny stan zdrowia i zleca podstawowe badania, które pomagają wykluczyć inne możliwe przyczyny pogorszenia pamięci i sprawności poznawczej.

Najczęściej są to badania krwi, takie jak:

Często na tym etapie lekarz wykonuje również proste testy przesiewowe oceniające funkcje poznawcze, na przykład test rysowania zegara.

Krok 2. Konsultacja specjalistyczna

Jeśli objawy wymagają dalszej konsultacji, pacjent otrzymuje skierowanie do specjalisty. Najczęściej jest to neurolog, ale w zależności od obrazu objawów pomocna może być także konsultacja psychiatry, zwłaszcza gdy na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia nastroju lub zachowania, albo geriatry, jeśli problem dotyczy osoby starszej z wieloma chorobami współistniejącymi.

Krok 3. Badanie neuropsychologiczne

Kolejnym etapem jest pogłębiona diagnostyka neuropsychologiczna. Obejmuje ona szczegółowe testy sprawdzające pamięć, uwagę, język, funkcje wykonawcze oraz zdolności wzrokowo-przestrzenne. Dzięki takim badaniom można dokładniej określić charakter zaburzeń i odróżnić chorobę Alzheimera od innych typów otępienia, na przykład naczyniowego, czołowo-skroniowego czy otępienia z ciałami Lewy’ego.

Krok 4. Badania obrazowe mózgu

Ważnym elementem diagnostyki są badania obrazowe, najczęściej rezonans magnetyczny mózgu. Pozwala on nie tylko wykluczyć inne przyczyny objawów, takie jak guz, wodogłowie, krwiak czy zmiany naczyniowe, ale może też ujawnić zaniki struktur mózgowych typowe dla choroby Alzheimera.

W wynikach badań obrazowych u pacjentów z chorobą Alzheimera najczęściej obserwuje się:

  • zanik przyśrodkowej części płata skroniowego, który wiąże się z pogorszeniem pamięci. 
  • Często widoczne jest również poszerzenie komór mózgu i bruzd korowych, zwłaszcza w okolicach skroniowo-ciemieniowych. 
  • W późniejszych etapach mogą pojawić się zaniki w obszarach odpowiedzialnych za mowę, rozumienie, planowanie czy orientację w przestrzeni. 
  • W zaawansowanym stadium dochodzi natomiast do bardziej rozlanego zaniku kory mózgowej, co przekłada się na wyraźny spadek samodzielności.

Krok 5. Potwierdzenie rozpoznania

Samo badanie rezonansu magnetycznego zwykle nie wystarcza do pewnego potwierdzenia choroby Alzheimera. Dlatego w dalszej diagnostyce wykonuje się badania biomarkerów, czyli charakterystycznych wskaźników choroby. Najczęściej polega to na pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego i oznaczeniu w nim stężenia beta-amyloidu oraz białka tau, także wzajemnych stosunków stężeń tych białek. 

W nowych kryteriach diagnostycznych, w płynie mózgowo-rdzeniowym stosunki:

  • amyloidu β42/40 – Aβ42/40, 
  • białka p-tau (fosforylowane tau) do amyloidu – p-tau181/Aβ42 
  • oraz białka t-tau (całkowite tau) do amyloidu – t-tau/Aβ42 

uznawane są za markery diagnostyczne choroby Alzheimera.  

  • PET amyloid – nowoczesne obrazowe badanie diagnostyczne

Jednym z najbardziej zaawansowanych badań stosowanych w diagnostyce choroby Alzheimera jest PET amyloidowy. Pozwala on ocenić, czy w mózgu odkłada się beta-amyloid, czyli białko charakterystyczne dla tej choroby. Wynik dodatni oznacza obecność złogów amyloidu, a wynik ujemny wyklucza z dużym prawdopodobieństwem chorobę Alzheimera z przyczyn objawów otępienia.

Badanie to jest szczególnie przydatne wtedy, gdy objawy są nietypowe, pacjent jest stosunkowo młody albo gdy trzeba odróżnić chorobę Alzheimera od innych schorzeń otępiennych. Trzeba jednak pamiętać, że PET amyloidowy nie jest badaniem powszechnie dostępnym, nie ma standardowej refundacji i wiąże się z wysokim kosztem.

Krok 6. Omówienie rozpoznania i dalszego postępowania

Ostatnim etapem jest omówienie wyników z lekarzem. To moment, w którym specjalista wyjaśnia, czy rozpoznanie zostało potwierdzone, przedstawia możliwości leczenia objawowego, zalecenia dotyczące dalszej opieki oraz wskazówki dla pacjenta i jego bliskich. W praktyce równie ważne jak samo rozpoznanie jest zaplanowanie codziennego wsparcia i opieki na kolejnych etapach choroby.

Badania na Alzheimera z krwi – na którym etapie mogą mieć znaczenie? 

W ostatnim czasie dużo uwagi poświęca się nowym możliwościom wspomagania diagnostyki choroby Alzheimera za pośrednictwem małoinwazyjnych badań wykonywanych z krwi. 

Największą wartość te badania mają w grupie osób z objawami wskazującymi na chorobę Alzheimera, także na etapie ich niewielkiego nasilenia (łagodne zaburzenia poznawcze, łagodne otępienie). Mogą być zatem nawet elementem opisanego powyżej pierwszego kroku diagnostycznego. Wyniki tych badań mogą ukierunkować dalszą diagnostykę i skrócić ścieżkę diagnostyczną pacjenta, umożliwiają przez to wcześniejsze wdrożenie postępowania terapeutycznego i opiekuńczego oraz rozważenie terapii przyczynowych tam, gdzie są dostępne. 

Badania na Alzheimera z krwi – co to za badania?

  1. Białko pTau 217 (białko Tau fosforylowane w pozycji 217) uznawane jest za najbardziej obiecujący marker osoczowy choroby Alzheimera. Jest wskazywany jako kluczowe badanie krwi wspomagające diagnostykę – jego stężenie u osób z potwierdzoną chorobą Alzheimera (obecność blaszek amyloidowych w mózgu) jest kilkukrotnie wyższe niż u osób zdrowych. Aktualnie oznaczenie białka pTau217 jest zalecane jako test wstępny, którego wynik ukierunkowuje dalszą diagnostykę zaburzeń pamięci. Wynik prawidłowy (stężenie niepodwyższone) – z dużym prawdopodobieństwem wskazuje, że objawy nie są wynikiem choroby Alzheimera i należy poszerzyć diagnostykę w innym kierunku. Wynik nieprawidłowy (stężenie podwyższone) – wskazuje, że istnieje prawdopodobieństwo, że objawy są powiązane z istnieniem w mózgu zmian typowych dla choroby Alzheimera. Diagnostykę należy poszerzyć o badania płynu mózgowo-rdzeniowego lub PET-amyloid. 
  2. Białko pTau181 (fosforylowane białko tau w miejscu treoniny 181) to cząsteczka, której wzrost stężenia obserwuje się w przypadku choroby Alzheimera. Gromadzące się w mózgu białko pTau181 ulega agregacji i tworzy patologiczne złogi (sploty neurofibrylarne), które zaburzają funkcje komórek nerwowych. Narastanie tych zmian w czasie przekłada się na rozwój objawów charakterystycznych dla przebiegu choroby – pogorszenia pamięci i innych funkcji poznawczych. Prawidłowe stężenie białka pTau181 we krwi (tzn. poniżej wartości cut-off) przemawia za wykluczeniem nieprawidłowego odkładania się amyloidu. Może to pozwolić na wykluczenie choroby Alzheimera bez potrzeby wykonywania inwazyjnych i trudno dostępnych badań – pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i badań obrazowych. Podwyższone stężenie białka pTau181 we krwi (tzn. powyżej wartości cut-off) u osoby z zaburzeniami funkcji poznawczych zwiększa prawdopodobieństwo występowania zmian typowych dla choroby Alzheimera i wiąże się z koniecznością pogłębienia diagnostyki w jej kierunku. Warto dodać, że stężenie białka pTau181 we krwi dobrze koreluje z wynikami badań obrazowych (amyloid-PET i tau-PET) oraz biomarkerami Alzheimera badanymi w płynie mózgowo-rdzeniowym, czyli badaniami kluczowymi dla postawienia ostatecznej diagnozy. 
  3. Test Beta amyloid (1-42)/(1-40) polega na oznaczeniu stężenia dwóch biomarkerów Aβ1-42 oraz Aβ1-40 i wyliczeniu z nich współczynnika. Niepokojące w tym przypadku jest obniżenie wartości współczynnika poniżej progu referencyjnego dla danej metody.   

Ważna uwaga – wyniki markerów choroby Alzheimera wykonywane z krwi bezwzględnie wymagają konsultacji z lekarzem, a te które wskazują na aktywny proces neurodegeneracyjny zachodzący w mózgu wymagają weryfikacji innymi badaniami (obrazowymi, z płynu mózgowo-rdzeniowego).  

Uważa się, że markery osoczowe choroby Alzheimera staną się w najbliższych latach ważnym elementem rutynowej diagnostyki zaburzeń pamięci. Prawdopodobny kierunek rozwoju to przejście od pojedynczych oznaczeń do standaryzowanych paneli badań. Zakłada się też, że wraz z upowszechnieniem innowacyjnych terapii choroby Alzheimera rola badań wykonywanych z krwi wzrośnie na etapie diagnostycznym, kwalifikacji do dostępnego leczenia, a także w monitorowaniu odpowiedzi na terapię. 

Genetyczne badania na Alzheimera – kiedy mają sens? 

Czasem w konkretnym genie pojawia się niewielka zmiana, czyli wariant genetyczny który może wpływać na ryzyko rozwoju określonych chorób, w tym choroby Alzheimera. Jego znaczenie zależy jednak od tego, z jaką postacią choroby mamy do czynienia.

  • Późna postać choroby

W przypadku najczęstszej, późnej postaci choroby (po 65. roku życia) nie mówi się o jednym konkretnym genie „odpowiedzialnym” za chorobę, lecz o genach ryzyka, takich jak gen APOE. 

Obecność jego wariantu APOE ε4 zwiększa ryzyko zachorowania kilkukrotnie, choć nie przesądza o tym, że choroba na pewno się rozwinie. Z kolei, wariant ε2 tego samego genu może działać ochronnie i wiązać się z późniejszym początkiem choroby. Dlatego, oznaczenie genotypu APOE to badanie, które służy przede wszystkim do oceny predyspozycji genetycznej do choroby Alzheimera i miażdżycy, a jego wynik należy traktować jako informację o ryzyku, a nie jako rozpoznanie choroby.

  • Wczesna postać choroby

Inaczej wygląda sytuacja w rzadkich, rodzinnych postaciach choroby o wczesnym początku, pojawiających się często już między 40. a 60. rokiem życia. Tu decydującą rolę mogą odgrywać tzw. geny deterministyczne, do których należą: APP, PSEN1 i PSEN2. Wariant w którymś z tych genów może oznaczać bardzo wysokie, sięgające niemal 100%, prawdopodobieństwo zachorowania. Jeśli choroba Alzheimera występowała u kilku osób w rodzinie lub pojawiła się przed 65. rokiem życia, badania genetyczne mają szczególne znaczenie. Przy ukierunkowanych wskazaniach wykonuje się analizę genu APP (ekson 17) lub genu PSEN1 (eksony 5–8). Gdy obraz jest bardziej złożony lub niejednoznaczny najszerszą odpowiedź daje panel 37 genów metodą NGS, który w jednym badaniu pozwala ocenić wiele genów związanych z chorobą Alzheimera i chorobami pokrewnymi.

Dlaczego rozpoznanie choroby jest ważne?

Wieloetapowy proces diagnozowania choroby Alzheimera nie musi wiązać się ostatecznie z jej zdiagnozowaniem. Proces diagnozowania jest przemyślany i opracowany w taki sposób, by różnicować chorobę Alzheimera z innymi, niekiedy odwracalnymi przyczynami pogorszenia pamięci i funkcji poznawczych, takimi jak niedobory witamin, choroby tarczycy, depresja czy działania niepożądane leków, także ze zmianami anatomicznymi mózgu. Potwierdzenie choroby z kolei jest ważne, ponieważ pozwala jak najwcześniej wdrożyć leczenie – najczęściej objawowe, zaplanować opiekę i lepiej przygotować pacjenta oraz rodzinę na kolejne etapy choroby. 

Diagnoza i świadomość tego, jak przebiega proces chorobowy ma także znaczenie w planowaniu przyszłości chorego. Ułatwia zadbanie o jego bezpieczeństwo, organizację codziennego życia, pozwala na uporządkowanie spraw prawnych i finansowych oraz budowanie wsparcia bliskich. 

Leczenie choroby Alzheimera – teraz i w przyszłości

Choroba Alzheimera nadal pozostaje w grupie chorób nieuleczalnych. Dostępne metody leczenia pozwalają jedynie łagodzić objawy, spowalniać postęp choroby i poprawiać jakość życia chorego. Podstawą terapii nie jest wyłącznie leczenie farmakologiczne, ale połączenie go z metodami niefarmakologicznymi oraz dobrze zaplanowaną opieką. 

W leczeniu choroby Alzheimera od lat stosowane są inhibitory acetylocholinesterazy: donepezil, rywastygmina i galantamina (dedykowane dla łagodnego i umiarkowanego stadium choroby), a także antagonista receptora NMDA – memantyna (stadium umiarkowane i bardziej zaawansowane). Leki te w głównej mierze na pewien czas poprawiają pamięć, uwagę, ułatwiają radzenie sobie z codziennymi obowiązkami. Niestety nie mają wpływu na przyczyny choroby, w mózgu nadal trwają procesy związane z odkładaniem amyloidu i białka tau. 

Równie ważne w leczeniu choroby Alzheimera jest postępowanie niefarmakologiczne, czyli regularna aktywność fizyczna, trening funkcji poznawczych, stały rytm dnia, dobra kontrola snu, leczenie depresji i lęku, korekcja niedosłuchu, odpowiednie żywienie oraz wsparcie opiekunów. 

Największym przełomem w leczeniu choroby są nowoczesne leki – przeciwciała skierowane przeciwko amyloidowi: lekanemab (Leqembi) i donanemab (Kisunla). Zostały dopuszczone już do obrotu na terenie Unii Europejskiej (nie oznacza to powszechnej dostępności i refundacji w Polsce). Przeciwciała rozpoznają i wiążą złogi beta-amyloidu w mózgu, a następnie ułatwiają ich usuwanie przez komórki układu odpornościowego, spowalniając tym samym proces chorobowy. Terapie przeciwciałami monoklonalnymi mają jednak ograniczenia. Nie są przeznaczone dla wszystkich chorych, jedynie dla osób we wczesnym stadium choroby, wymagają regularnych wlewów leku oraz monitorowania przebiegu leczenia rezonansem magnetycznym z powodu możliwych działań niepożądanych. Dla zastosowania tych leków bardzo istotna jest diagnostyka choroby na wczesnych etapach zaawansowania, co oznacza, że w diagnozowaniu choroby i kwalifikacji pacjentów do leczenia w najbliższym czasie swoją rolę będą zwiększać markery choroby Alzheimera badane we krwi pacjentów.   

Nieustannie trwają prace także nad innymi terapiami choroby Alzheimera – ukierunkowanymi poza amyloidem na patologię białka tau, stan zapalny, neuroprotekcję i inne mechanizmy neurodegeneracji.

Dr n.med. Beata Skowron

Dr Daria Filipczak-Łykowska

Podsumowanie – FAQ

Świadomość chorego zależy od etapu choroby. Na początku wiele osób rozumie, że choruje - zauważają problemy z pamięcią, słowami czy orientacją. Z czasem jednak u części chorych pojawia się anosognozja, czyli brak świadomości własnych zaburzeń. Wtedy chory może uważać, że jest zdrowy albo twierdzi, że dostrzegane przez innych zaburzenia są niewielkie. Wypieranie choroby to skutek patologicznych zmian w mózgu. Anosognozja nasila się wraz z postępem choroby.

Poszczególne etapy choroby Alzheimera trwają zwykle:

  • Faza przedkliniczna: około 10-20 lat
  • Stadium łagodne: około 2-4 lat
  • Stadium umiarkowane: około 2-10 lat
  • Stadium zaawansowane: około 1-3 lat
Trzeba jednak pamiętać, że czas trwania każdego etapu może się znacznie różnić w zależności od pacjenta, jego stanu zdrowia, wieku oraz tempa postępu choroby. Średnio od zdiagnozowania choroby Alzheimera chorzy żyją średnio około 4-8 lat, ale czas ten może być bardzo różny i u niektórych osób wynosi nawet kilkanaście lat (zależy od opieki, leczenia, chorób współistniejących).

Tak, choroba Alzheimera może mieć związek z dziedziczeniem, ale większość przypadków nie jest chorobą dziedziczną w dosłownym sensie. Najczęstsza postać pojawia się po 65. roku życia i zwykle wynika z wielu czynników jednocześnie, w tym wieku, chorób towarzyszących i predyspozycji genetycznej. W tej grupie gen APOE może zwiększać ryzyko zachorowania, ale nie przesądza, że choroba się rozwinie. 

Inaczej jest w rzadkich, rodzinnych postaciach choroby o wczesnym początku (przed 65. rokiem życia). Tu konkretne zmiany w genach APP, PSEN1 lub PSEN2 są przekazywane z pokolenia na pokolenie i niemal pewnie prowadzą do rozwoju choroby. Jeśli rodzic nosi taką zmianę, ryzyko odziedziczenia jej przez dziecko wynosi 50%. Należy jednak pamiętać, że samo występowanie choroby u jednego starszego krewnego nie oznacza jeszcze dziedzicznej postaci Alzheimera.

Nie ma pewnego sposobu, który pozwoli uniknąć zachorowania na chorobę Alzheimera.  Zmiejszać ryzyko zachorowania mogą podejmowane działania:

  • regularna aktywność fizyczna,
  • kontrola ciśnienia tętniczego,
  • leczenie cukrzycy, otyłości i zaburzeń lipidowych,
  • niepalenie,
  • ograniczenie alkoholu,
  • dbanie o sen,
  • leczenie niedosłuchu,
  • aktywność umysłowa i społeczna,
  • zdrowa dieta, np. śródziemnomorska lub zbliżona do niej. 
Powyższe działania nie dają gwarancji, że choroba się nie rozwinie, ponieważ na ryzyko zachorowania wpływają też czynniki, których nie da się modyfikować - wiek i genetyka.

Demencja to ogólne pojęcie, a choroba Alzheimera jest jedną z jej postaci. Proces diagnostyczny pozwala ustalić, czy przyczyną objawów jest właśnie Alzheimer, czy też inne schorzenie powodujące otępienie. Przejście przez cały proces diagnozowania jest gwarancją postawienia prawidłowego rozpoznania.

Bibliografia

  • European Medicines Agency. Kisunla (donanemab) [Internet]. Amsterdam: EMA; 2025 [cyt. 2026 Mar 10]. Online, dostęp: 13.03.2026.
  • European Medicines Agency. Leqembi (lecanemab) [Internet]. Amsterdam: EMA; 2025 [cyt. 2026 Mar 10]. Online, dostęp: 13.03.2026.
  • Mielke MM, Anderson M, Ashford JW, Udeh-Momoh CT, et al. Recommendations for clinical implementation of blood-based biomarkers for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2024;20(11):8216-8224. doi:10.1002/alz.14184.
  • Jack CR, Andrews JS, Beach TG, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease: Alzheimer’s Association Workgroup. Alzheimers Dement. 2024;20:5143-5169. doi:10.1002/alz.13859.
  • Devanarayan V, Doherty T, Charil A, Ye Y, Murali LK, Sachdev P, et al. Plasma pTau217 predicts continuous brain amyloid levels in preclinical and early Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2024;20(8):5617-5628. doi:10.1002/alz.14073.
  • Asken BM, DeSimone JC, Wang WE, McFarland KN, et al. Plasma p-tau217 concordance with amyloid PET among ethnically diverse older adults. Alzheimers Dement (Amst). 2024;16(3):e12617. doi:10.1002/dad2.12617.
  • Kumar A, Sidhu J, Goyal A, et al. Alzheimer disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024.
  • Cohen BM, Sonntag KC. Identifying the earliest-occurring clinically targetable precursors of late-onset Alzheimer's disease. EBioMedicine. 2024 Aug;106:105238. doi: 10.1016/j.ebiom.2024.105238. Epub 2024 Jul 12. PMID: 39002387; PMCID: PMC11284560.
  • Milà-Alomà M, Ashton NJ, Shekari M, Salvadó G, Ortiz-Romero P, Montoliu-Gaya L, et al. Plasma p-tau231 and p-tau217 as state markers of amyloid-β pathology in preclinical Alzheimer’s disease. Nat Med. 2022;28(9):1797-1801. doi:10.1038/s41591-022-01925-w.
  • Bellenguez C, Küçükali F, Jansen IE, Andrews SJ, van der Spek RA, Vojinovic D, et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat Genet. 2022;54(4):412-436. doi:10.1038/s41588-022-01024-z.
  • Sheppard O, Coleman M. Alzheimer’s disease: chapter 1. Etiology, neuropathology and pathogenesis. In: Huang X, editor. Alzheimer’s Disease: Drug Discovery [Internet]. Brisbane (AU): Exon Publications; 2020.
  • Scheltens P, Blennow K, Breteler MMB, de Strooper B, Frisoni GB, Salloway S, et al. Alzheimer’s disease. Lancet. 2016;388(10043):505-517. doi:10.1016/S0140-6736(15)01124-1.
  • Ballard C, Gauthier S, Corbett A, Brayne C, Aarsland D, Jones E. Alzheimer’s disease. Lancet. 2011;377(9770):1019-1031. doi:10.1016/S0140-6736(10)61349-9.
  • Bird TD. Alzheimer Disease Overview. 1998 Oct 23 [aktualizacja 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Online, dostęp: 13.03.2026.