Istnieje bardzo wiele przyczyn niepłodności lub problemów z prawidłowym przebiegiem ciąży. Znajdujące się wśród nich zaburzenia genetyczne mogą obejmować zarówno zmiany na poziomie całych chromosomów, jak i ich mniejszych fragmentów lub też pojedynczych genów.

Badania genetyczne pary, borykającej się z problemem niepłodności, pozwalają na stwierdzenie czy u któregoś z potencjalnych rodziców doszło do zmian w materiale genetycznym, jaki jest zakres tych zmian, czy mimo ich istnienia para ma szansę na zdrowe potomstwo, a także czy zmiany obecne w DNA mogą zostać przekazane dziecku, a jeśli tak, to z jakim prawdopodobieństwem.

Wykonanie badań genetycznych jest zalecane po wykluczeniu innych przyczyn niepłodności, a także wtedy, gdy w rodzinie któregoś z partnerów występowały choroby genetyczne, zaburzenia rozwojowe i niewyjaśnione przypadki poronień lub też we wcześniejszych ciążach wystąpiły komplikacje, takie jak przedwczesny poród, zatrucie ciążowe, niska masa urodzeniowa, wady serca lub inne wady rozwojowe u dziecka, a także, gdy u któregoś z partnerów występuje podejrzenie mukowiscydozy.