28 sierpnia 2017

Jak rozpoznać celiakię?

Choroba ta może ujawnić się w każdym wieku. Dlatego zarówno obraz kliniczny celiakii, jak i objawy u każdego chorego mogą być inne. Odpowiednia diagnostyka pozwala rozwiać wątpliwości i szybko wdrożyć właściwe postępowanie.

Celiakia (DQ2/DQ8/DR4) met. PCR

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje celiakii – podział podyktowany jest rodzajem i nasileniem objawów.

Celiakia pełnoobjawowa

Celiakia pełnoobjawowa występuje zazwyczaj u dzieci, starszych osób i kobiet w ciąży, choć zdarza się też u osób w średnim wieku i młodszych. Jest dość łatwa do zdiagnozowania ze względu na charakterystyczne objawy. Zdarza się jednak, że są one mylone są z zespołem jelita drażliwego, alergią pokarmową lub psychosomatycznymi objawami stresu. Do charakterystycznych objawów należą: bóle i wzdęcia brzucha, utrata masy ciała, tłuszczowe lub wodniste biegunki, zaburzenia wzrostu, zaburzenia rozwoju u dzieci, zmiana usposobienia, stany depresyjne, a także uporczywa anemia (jeden z objawów niedoborowych – efekt złego wchłaniania).

Celiakia skąpoobjawowa

Najczęstsza forma tej choroby – celiakia skąpoobjawowa – wiąże się ze zmianami występującymi tylko w błonie śluzowej jelita cienkiego. Jest trudna do rozpoznania we wczesnych etapach, ponieważ zmianom tym nie towarzyszą objawy typowe dla formy jawnej celiakii.

Najczęstsze objawy to: niedokrwistość z niedoboru żelaza o trudnym do uzasadnienia podłożu, stałe zmęczenie, silne bóle głowy, obniżony nastrój i depresja, problemy ze skórą sugerujące chorobę Dühringa – skórną postać celiakii, podwyższony poziom cholesterolu, przedwczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe, poronienia i problemy z płodnością, współistniejące choroby autoimmunologiczne, afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej (objaw charakterystyczny), niedorozwój szkliwa zębowego, zaburzenia neurologiczne, w tym padaczka, neuropatia obwodowa i ataksja.

Celiakia utajona

Ukryta postać celiakii (utajona, latentna) to forma choroby, która objawia się obecnością charakterystycznych przeciwciał we krwi osób, których jelito ma prawidłowy obraz. Pacjenci ci w przyszłości zagrożeni są zanikiem kosmków i pełnym rozwojem choroby.

Wystąpienie nasilenia objawów celiakii ma różne odsłony. Występować mogą: osłabienie, zapalenia jamy ustnej, bóle kostne, ale i przewlekłe biegunki i znacząca utrata masy ciała. Do zaostrzenia może też dojść w trakcie infekcji, w okresie występowania silnego stresu lub w wyniku zabiegu chirurgicznego. Także kobiety w ciąży są w grupie ryzyka zaostrzenia się objawów choroby.

Jak zdiagnozować celiakię?

Jeżeli podejrzewasz u siebie, swojego dziecka lub kogoś z rodziny celiakię, należy pilnie podjąć kroki ku postawieniu prawidłowej diagnozy. Nierozpoznana celiakia i niepodjęcie kroków w celu odpowiedniego prowadzenia pacjenta może być bardzo niebezpieczne.

Lekarz pierwszego kontaktu lub pediatra, na podstawie przeprowadzonego wywiadu, jeśli istnieje podejrzenie celiakii, powinien skierować pacjenta do poradni gastroenterologicznej, także jeśli dolegliwości dotyczą dziecka (w szpitalach i poradniach dziecięcych przyjmują specjaliści w tej dziedzinie).

Bardzo istotne jest, aby nie ulec – powszechnemu ostatnio – trendowi przechodzenia na dietę bezglutenową bez konsultacji z gastroenterologiem, ponieważ może to zaburzyć obraz badań i uniemożliwić prawidłową diagnozę.

Badania z krwi

Specjalista zleca wykonanie badań serologicznych z krwi, co pozwala na oznaczenie stężenia dwóch z trzech dostępnych przeciwciał: przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA) oraz przeciwko deamidowanej gliadynie, która potocznie określana jest nową gliadyną (DGP lub GAF).

Wielu gastroenterologów uważa, że nie istnieje potrzeba oznaczania wszystkich przeciwciał, należy natomiast pamiętać, że w trakcie diagnostyki należy pobrać krew na badanie oceniające całkowity poziom IgA.

Dlaczego jest to istotne? Otóż może się zdarzyć, że w przypadku braku IgA badanie będzie miało fałszywy wynik. Jeśli odnotowany zostanie niedobór IgA, ocenie poddaje się wówczas przeciwciała w klasie IgG. Inną ścieżką postępowania jest jednoczesne badanie przeciwciał w obu klasach (IgA i IgG).

Ze względu na to, że przeciwciała wymienione wyżej są charakterystyczne dla celiakii, specjaliści uznają, że ich obecność we krwi nieomal jednoznacznie potwierdza istnienie choroby. Warto jednak podkreślić, że brak tych przeciwciał nie wyklucza celiakii. Dlaczego tak jest? Część chorych nie wytwarza w ogóle przeciwciał, a na dodatek obecność przeciwciał w surowicy krwi nie musi oznaczać zmian w jelicie cienkim, które wskazywałyby na celiakię. Dotyczy to przede wszystkim bardzo małych dzieci i osób dorosłych. Dlatego powszechnie stosowaną metodą precyzowania diagnozy jest kierowanie pacjentów na biopsję jelita cienkiego.

Konieczna biopsja

Biopsja to kluczowy element w diagnostyce celiakii wykonywany podczas gastroskopii lub endoskopowo. Mała sonda z kamerą, połykana przez pacjenta, umożliwia lekarzowi obejrzenie wnętrza jelita i pobranie małych jego fragmentów do badania. Zabieg bywa dość nieprzyjemny, choć nie jest bolesny – u dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. Pobranie wycinków służy ocenie stopnia zaniku kosmków jelitowych (wg skali Marsha – od I do IV). Obraz ich zaniku, towarzyszący obecności nawet jednego z wyżej wymienionych przeciwciał we krwi, a także wyraźna poprawa samopoczucia u pacjenta po przejściu na dietę bezglutenową, są argumentami dla specjalisty do rozpoznania istnienia choroby trzewnej.

Celiakii – Genetyczna diagnostyka – pobierz ulotkę